Summa sidvisningar

tisdag 2 juni 2015

Mikrodeletion 1q21.3 syndrom

Ja då har vi fått svaret som vi väntat på.
Det är med väldigt blandade känslor vi tog emot det.
Diagnosen är som rubriken lyder.

Kromosom 1 som är den största kromosomen.
Fabian saknar en del i den långa armen i kromosomen.

Att Fabian är unik det visste vi redan.
Men han är verkligen unik.
Av jordens alla miljarder människor har man endast funnit färre än tio med samma syndrom som Fabian.
I och med att det finns så få så vet man dess värre inte så mycket om det.
Dom kunde alltså inte svara på om han nånsin kommer att kunna gå eller prata.
Den saknade biten innehåller 8 arvsanlag.
Bland annat en som orsakar muskelsvaghet och eventuell utvecklingsförsening.
Han har väldigt dåliga reflexer.

Vi ska träna honom som vi gör nu. Inte för att bygga muskler utan för att behålla dom han har.
Det allra jobbigaste att höra var att musklerna styr ju allt.
Andning, hjärta....
Han är ju extra infektionskänslig och har lättare att drabbas av lunginflammation.
Varje gång han är förkyld sätter det sig på andningen och vi har ju flertalet gånger fått gå upp till akuten när han varit sjuk.

Dom kunde inte heller säga något om hans livslängd.
Med de flesta barn som går på habiliteringen har ju kortare livslängd än normala barn.

Jag grät hela vägen hem så att jag knappt fick luft.
Det släppte även för Robert när vi kom hem.
Så jobbigt att se honom ledsen.
Just nu snurrar allt bara runt runt i huvudet.
Det kommer nog att komma tusen frågor när vi bra tagit in allt som sas idag.
Det var inget liten team som var med när vi fick allt berättat för oss.
Med mig och Robert inräknade var vi 11 stycken i rummet plus Fabian.

Fabian kommer hur som helst att behöva stöd och hjälp i resten av sitt liv.
Och han har bästa teamet (familjen) omkring sig som alltid kommer att finnas där för honom♡

9 kommentarer:

  1. Jag gråter med er. Varmaste kramar. Mary-Anne

    SvaraRadera
  2. All kärlek till hela familjen ♡
    Massor av lycka och styrka till finaste Fabian!
    Kramar ♡

    SvaraRadera
    Svar
    1. Tack snälla Malin <3 Kramar

      Radera
  3. Finaste Fabian! Skickar massor med styrkekramar till er. 💐💕

    SvaraRadera
  4. Hej underbara familj! Har följt din härliga blogg ett tag. Jag känner er inte men ändå när jag läser så får jag skratta många gånger men även fälla några tårar lite då och då. Kämpa på och all kärlek till er!! ��

    SvaraRadera
    Svar
    1. Hej! Tack snälla <3 Det är ju tur att det är lite skratt mellan tårarna i alla fall :)

      Radera
  5. Massa varma kramar till er!
    //Mattias Lamell

    SvaraRadera